síndrome de van BOGAERT-NYSSEN-PFEIFFER

leucodistrofia metacrómica. Un término general para un grupo bastante heterogéneo de enfermedades fatales, que cursan con distrofia de la sustancia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congénita, infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima aril-sulfatasa. Se deposita un material metacrómico en el cerebro, nervios periféricos, riñones y orina, constituído por lípidos sulfatados que no han sido degradados a cerebrósidos. La enfermedad cursa con parálisis, ceguera y retraso mental